Sindrome de morris wikipedia
Síndrome de cais
El síndrome de Horner (también llamado paresia oculosimpática o síndrome de Horner) comprende una constelación de signos clínicos que incluyen la tríada clásica de ptosis, miosis y anhidrosis. Es el resultado de una lesión de la vía simpática que irriga la región de la cabeza y el cuello. Las causas del síndrome de Horner varían según la edad del paciente y el lugar de la lesión. Es necesario realizar una evaluación rápida para detectar y tratar las afecciones potencialmente mortales.
En un estudio basado en la población del síndrome de Horner en el grupo de edad pediátrica, se estimó que la incidencia del síndrome de Horner era de 1,42 por cada 100.000 pacientes menores de 19 años, con una prevalencia al nacer de 1 en 6250 para aquellos con un inicio congénito.
La neurona de primer orden (central) desciende caudalmente desde el hipotálamo hasta la primera sinapsis en la médula espinal cervical (nivel C8-T2 -también llamado centro ciliospinal de Budge). El tracto simpático descendente está muy cerca de otros tractos y núcleos del tronco cerebral.
La neurona de segundo orden (preganglionar) destinada a la cabeza y el cuello sale de la médula espinal y viaja en la cadena simpática cervical a través del plexo braquial, sobre el ápice pulmonar y hace sinapsis en el ganglio cervical superior. El ganglio cervical superior está situado cerca del ángulo de la mandíbula y de la bifurcación de la arteria carótida común.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos desarrollo mamario
El síndrome de Morris es una afección recesiva ligada al cromosoma X debida a una insensibilidad completa o parcial a los andrógenos, que da lugar a un fallo en la masculinización normal de los genitales externos en individuos cromosómicamente masculinos. Este fallo de virilización puede ser completo o parcial, dependiendo de la cantidad de función residual del receptor de andrógenos. El fenotipo de los individuos con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos puede variar desde genitales externos femeninos ligeramente virilizados hasta genitales externos masculinos ligeramente subvirilizados. Describimos un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en una paciente de 21 años con un cariotipo 46, XY, masas inguinales bilaterales, agrandamiento del clítoris y fusión labial posterior parcial. La atención quirúrgica consistió en orquiectomía bilateral y cirugía plástica de los genitales externos. La paciente se sometió a una terapia de sustitución de estrógenos.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos masculino
El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno neurológico caracterizado por una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), discapacidad intelectual y convulsiones. En algunas personas con esta enfermedad, la capacidad de hablar se retrasa o nunca se desarrolla. Algunos niños con el síndrome de Smith-Kingsmore presentan rasgos de una afección conductual denominada trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista, que se caracteriza por un deterioro de la comunicación y la interacción social. Los individuos afectados también pueden presentar anomalías estructurales en el cerebro. Por ejemplo, uno o ambos lados del cerebro pueden estar agrandados (hemimegalencefalia o megalencefalia) o tener demasiadas crestas en la superficie (polimicrogiria), o los espacios llenos de líquido cerca del centro del cerebro (ventrículos) pueden ser más grandes de lo normal (ventriculomegalia). Muchas personas con el síndrome de Smith-Kingsmore tienen rasgos faciales inusuales, como una cara triangular con un mentón puntiagudo, una frente sobresaliente (protuberancia frontal), ojos muy separados (hipertelorismo) con esquinas exteriores que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), un puente nasal plano o un espacio largo entre la nariz y el labio superior (filtrum largo). Sin embargo, no todas las personas con el síndrome de Smith-Kingsmore tienen rasgos faciales distintivos.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos niveles de testosterona
Afección médicaSíndrome de insensibilidad completa a los andrógenosOtros nombresSíndrome de resistencia completa a los andrógenosEl síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos se produce cuando la función del receptor de andrógenos (RA) está alterada. La proteína AR (en la imagen) media los efectos de los andrógenos en el cuerpo humano.EspecialidadGinecología, endocrinología
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA) es una condición del SIA que resulta en la incapacidad completa de la célula para responder a los andrógenos[1][2][3] Como tal, la insensibilidad a los andrógenos sólo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos que están expuestos a cantidades significativas de testosterona en algún momento de sus vidas. [La insensibilidad de la célula a la presencia de hormonas androgénicas impide la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos en la pubertad, pero permite, sin alteraciones significativas, el desarrollo genital y sexual femenino[3][4] en quienes padecen la enfermedad.
Los individuos afectados por el CAIS desarrollan un hábito femenino normal, a pesar de la presencia de un cromosoma Y,[1][5][6][7][8][9] pero internamente, carecerán de útero, y la cavidad vaginal será poco profunda, mientras que las gónadas, al haberse convertido en testículos en lugar de ovarios en el proceso separado anterior también desencadenado por su cromosoma Y, permanecerán sin descender en el lugar donde habrían estado los ovarios. Esto no sólo da lugar a la infertilidad en los individuos con CAIS, sino que también presenta un riesgo de cáncer gonadal más adelante en la vida[10].
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